En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), que se conmemora este sábado 28 de febrero, la provincia de Santa Fe consolida un modelo de atención pública que es referencia a nivel nacional por su enfoque integral y territorial.
A través de la Unidad especializada del Centro de Especialidades Médicas de Santa Fe (Cemafé), el sistema sanitario provincial transformó el abordaje de patologías que, por su baja prevalencia y alta complejidad, representan un desafío diagnóstico, médico y social.
La coordinadora de la Unidad de EPF, Lucía Chiarvetti, explicó que padecer una de estas enfermedades no implica necesariamente presentar síntomas “raros”. “La mayoría de las veces las manifestaciones clínicas son signos y síntomas comunes a otros cuadros frecuentes. Es por esto que para los equipos de salud representa todo un desafío la atención de un paciente con sospecha de una EPF”, señaló.
A nivel mundial, se estima que estas patologías afectan a 300 millones de personas. En Argentina, se considera Enfermedad Poco Frecuente a aquella con una prevalencia menor o igual a una persona cada 2.000 habitantes. “Son enfermedades poco conocidas, complejas y que requieren un acompañamiento constante de las familias, cuidadores y diversas especialidades”, agregó Chiarvetti.
El “acto único”: especialistas que esperan al paciente
Uno de los ejes centrales del modelo santafesino es el concepto de “acto único”. En lugar de que el paciente recorra múltiples consultorios en distintos días, es el equipo interdisciplinario el que se reúne para atenderlo en un mismo lugar y momento.
“Es una respuesta integral que actualmente nos permite atender 70 patologías diferentes, representando unas 2.600 atenciones al año”, destacó la coordinadora.
El neuropediatra de la Unidad, Francisco Astorino, remarcó que el equipo está integrado por más de 16 profesionales, entre médicos, trabajadores sociales y especialistas en salud mental. “Muchos pacientes llegan después de haber deambulado mucho tiempo. En una consulta única analizamos toda la información y trazamos una hoja de ruta. El clic suele ocurrir en el momento del diagnóstico: allí ganan tranquilidad al conocer lo que tienen y recibir el acompañamiento adecuado”, afirmó.
Desde el área social, Vanina Gómez subrayó que las EPF no solo interpelan al sistema en lo clínico, sino también en lo habitacional y emocional. “Un diagnóstico llega muchas veces después de años de incertidumbre. La salud pública debe dar respuesta desde un alojamiento subjetivo ante la vulnerabilidad. No podemos trabajar solos: todos hacemos un aporte integral”, expresó.
Impacto en la calidad de vida
Las familias también destacan los resultados del modelo. Susana, mamá de Paulina, de 26 años con síndrome de Prader-Willi, valoró la articulación profesional: “En un solo día hacemos todas las interconsultas: nutrición, clínica, endocrinología y neurología. Esto nos da tranquilidad y mejora la calidad de vida de mi hija”.
Por su parte, María José, madre de Rocío —quien padece hipogammaglobulinemia—, resaltó la transición desde el Hospital de Niños Dr. Orlando Alassia al Cemafé. “Hoy ella entra sola a la consulta, se siente acompañada y le gusta venir. Con el diagnóstico y a través de la Unidad, tenemos turnos enseguida y ella está estable”, señaló.
Santa Fe, referencia nacional
Desde la creación de la Unidad en 2018 se atendieron 450 pacientes, cifra que creció tras la implementación del Programa Provincial en 2024. Durante el último año, la respuesta aumentó un 15 %, impulsada por la mayor sensibilización de los equipos y la articulación entre niveles de atención.
Actualmente, Santa Fe es la provincia que más información reporta al Registro Nacional: el 30 % de los casos informados en el país, con pacientes atendidos en 411 efectores de 200 localidades.
Como gesto simbólico de concientización, este sábado se iluminarán con los colores internacionales de las EPF la Casa de Gobierno en la ciudad de Santa Fe y la sede gubernamental en Rosario, sumándose al movimiento mundial de visibilización.
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